它是一种常染色体的（de）基（jī）因异常并呈显（xiǎn）性改变（biàn）的遗传（chuán）性疾病（bìng），以c'c明显升（shēng）高为特点，以（yǐ）早（zǎo）发冠心病及黄色瘤为特（tè）征，是主要（yào）基因疾（jí）病（bìng）中最为普遍的一种疾病。在一般人群中发病（bìng）率大约为１／５００（０．２％）。如果为男性，早期发生冠心病的危险比正常男（nán）性大８～１０倍，常在３０～４０岁就（jiù）可能患有严重的或致命（mìng）的冠心病，给人类的健康带来（lái）了极大（dà）的危害（hài）。它发病的根源（yuán）是人（rén）体细胞上（shàng）的脂（zhī）蛋白的（de）受体（tǐ）存在着某种遗（yí）传上的缺（quē）陷（受体缺乏、变异或结合脂蛋白的功能低下）以（yǐ）致胆（dǎn）固醇清除发生障碍，导致血清（qīng）胆固醇（chún）的（de）水平明显升高所致。

我们如何（hé）诊断它呢？一般病人血清胆固醇水平都在９．１～１１．９摩尔／升（３５０～４６０毫（háo）克（kè）／分升），如（rú）果成年人（rén）的胆（dǎn）固醇（chún）＞７．８摩尔／升（３００毫克／分（fèn）升）或１６岁前血清胆固醇水（shuǐ）平＞６．７摩尔（ěr）／升（２６０毫克／分升）或血（xuè）清低密度脂蛋白胆固醇水（shuǐ）平＞摩尔／升（毫克（kè）／分升），都可以考虑（lǜ）家族（zú）性（xìng）高胆固醇血症的诊断。如欲确诊尚需作遗传基因检查。家族性高胆固醇血（xuè）症又分杂（zá）合子与纯合（hé）子家族性高胆固醇血症（zhèng），如父（fù）母任何一方也有血清胆固醇水平＞７．８摩尔／升（shēng）（３００毫克／分升（shēng）），或结合病人或亲（qīn）族中有（yǒu）黄色瘤，大体上（shàng）就可以诊断为杂合子（zǐ）家（jiā）族性高胆固醇血症。若病人从（cóng）父母双方那里获得了相同异常常（cháng）染（rǎn）色（sè）体（tǐ）的基因所致（zhì）的家族性高胆固醇血症则称为纯合子家族性高胆固醇血症。纯合子的家族性高胆固醇（chún）血症病（bìng）人比杂合子（zǐ）的（de）家（jiā）族性高胆固醇（chún）血症病（bìng）人症状发生得更早更严重，尽管它在人群中的发生率大约１／１００万，但血清胆固（gù）醇（chún）水平却可高达１６～２０摩尔／升（６００～８００毫克／分升）。手、肘、膝、臀部、皮肤及肌腱处可见多发的扁平或结节样黄色瘤，通常在１０岁以内就出（chū）现缺血（xuè）性心脏病（bìng）症状（zhuàng），甚至（zhì）于在青少年时期因心（xīn）、脑血管动脉粥样硬化导（dǎo）致心肌梗死、脑卒中而（ér）死（sǐ）亡（wáng）。