骨（gǔ）髓增生异（yì）常（cháng）综（zōng）合征又称MDS，实为此病名三个英（yīng）文名字母的字头。MDS是一种后天（tiān）性疾病，实际（jì）上其包（bāo）括一组病症，但都是由于造血干、祖细（xì）胞发（fā）育异常所引起，且最早都起源（yuán）于某一个（gè）造血干、祖细胞，故称为克隆性造（zào）血异常。此种造血细（xì）胞的发育异常导致无效造血，即造血的（de）质量很差，所形成的血细（xì）胞（bāo）为“次品”或“废品”，寿命很短（duǎn），故骨髓（suǐ）检（jiǎn）查（chá）时血细胞增生（shēng）很好，甚至较正常人还（hái）活跃，但制造的血细胞在外（wài）周血中寿命（mìng）缩短，造成一种或一（yī）种以（yǐ）上血细胞数量的减（jiǎn）少。当然骨（gǔ）髓中发育（yù）异常（cháng）的血细胞在显微镜下检查时（shí）可发现形态异常（cháng），统称为病态造（zào）血。

MDS中某些病人（rén）可（kě）稳定多年，甚（shèn）至10余年，有时还（hái）有好转的趋（qū）势，但相当（dāng）部分病人往往缓（huǎn）慢地（dì）向（xiàng）急（jí）性白血（xuè）病转化（huà），这个过程可长达数年，但少数病人可在数月甚至数周内快速（sù）转化（huà）为急性白血病，其中绝大多数（shù）转化为急性髓细胞白血（xuè）病。由于多数MDS患（huàn）者均在病程的（de）晚期转化为急（jí）性白血（xuè）病（bìng），故MDS又（yòu）曾称为白血病（bìng）前期（qī）。

和白血病一样，MDS的病因至（zhì）今未明，仅（jǐn）发（fā）现一（yī）些MDS发病（bìng）的危险因素，如电离辐射，强（qiáng）电磁场，使（shǐ）用细胞毒类化疗药物（wù），长期接触有机（jī）溶剂（jì）、重金属（shǔ）、杀（shā）虫剂、染发剂（jì）等。问题是接触这些危险因素（sù）的（de）人群中仅一小部分发病，因此必定存在导致MDS的（de）内因。虽然已经（jīng）发现MDS患者中存在（zài）染色体异常、癌基（jī）因和抑癌基（jī）因异（yì）常、骨髓造血干、祖细胞体（tǐ）外培养（yǎng）生长异常，以（yǐ）及（jí）多种免疫功能异常。但上述种种异常是MDS的原因，还是结果意见不一，更多学者倾（qīng）向（xiàng）于是MDS的疾（jí）病结果，其真正的（de）病因（yīn）及（jí）发（fā）病机制（zhì）尚未确定。

MDS的发病率为2～4/10万人口，即每年每10万人（rén）中有2～4人发病。其随年龄（líng）增加而发病增多，有报告70岁及以（yǐ）上年龄（líng）的人群（qún），发病（bìng）率高达20～22/10万人（rén）口。有人（rén）认为MDS是一种（zhǒng）老年（nián）病，因为80%以上的病人年龄＞60岁，而（ér）儿（ér）童中很少见，发病（bìng）率仅为0.3/10万人口。男（nán）性较女性多（duō）见，比例约为（wéi）1.8∶1。