根（gēn）据世界卫生组织统计推算，全球有3.6亿人存在不同程度的听力损伤，占总人口的5%，可以说，防聋（lóng）治聋是（shì）世（shì）界（jiè）性的医学难题，弄清耳聋的致病机制，是（shì）解决（jué）这一问题的关键所在。

近日（rì），遗传学研究所教授和（hé）研究员共同主导的一项研究（jiū），利用基因编（biān）辑技术首次得到了线（xiàn）粒体tRNA转（zhuǎn）录后修饰（shì）基因Mtu1（线粒体转移核糖核酸硫化酶（méi）1）缺陷的斑马鱼（yú）模型，从生（shēng）化（huà）、细胞、整体（tǐ）等多层次（cì）深入探究（jiū）Mtu1基因缺陷的影响，阐明耳聋“元凶”Mtu1的分子致病机制，为（wéi）遗（yí）传（chuán）性聋病的防治提（tí）供（gòng）了新的科学依据和（hé）治疗（liáo）手段（duàn）。

该研究结果在线（xiàn）发表于国际权威（wēi）学术期刊《核酸研究》，题（tí）为《斑马鱼中Mtu1的缺失揭示了转（zhuǎn）移核糖核酸（suān）修饰在线粒体形成和听觉功能中（zhōng）的重要作用》。

教授表（biǎo）示（shì），Mtu1是分布在线粒（lì）体内的一种高度保守的转运核糖核酸修饰酶。核（hé）糖核酸是存在于生物细胞中的遗传信息载体，转运核糖核酸能够携带氨（ān）基酸（suān）合成蛋白质。研究（jiū）人（rén）员表示（shì），“修饰”就是一（yī）种标记，线粒体合成蛋白质时（shí）能（néng）够通过这些标记，更（gèng）加清（qīng）楚识别需要的（de）转（zhuǎn）运核（hé）糖核酸。

实验（yàn）发现，Mtu1基因突变后，有3种转运核糖核酸无法（fǎ）准确识别相关信息，从而无法合成蛋白质，引发线粒体（tǐ）这个产能（néng）“发电（diàn）厂”供（gòng）电不足。线粒体功能（néng）障碍会进而导致听（tīng）觉器官发育缺陷，最终导致听（tīng）觉功能障碍。

研（yán）究（jiū）人员表（biǎo）示（shì），该项研究揭示了基（jī）因缺（quē）陷导致聋病发生（shēng）的机理，为（wéi）研究基因治疗遗（yí）传（chuán）性（xìng）聋病奠定了坚实的理论基（jī）础。