基因研究首次揭示(shì):南北(běi)方6大遗传(chuán)差(chà)异(yì)
发布时间:2018-10-11作者:洛阳乐鱼官方端网站登录入口和慈铭健康(kāng)管理(lǐ)有限公司点击:3693 次
南方人(rén)免(miǎn)疫力更强(qiáng),后代身高或可通过基因测算?
10月10日,某基因库正式(shì)对外发(fā)布一(yī)项(xiàng)迄今为止最大规模(mó)的中国人基(jī)因组学大数据研究成果。这是由中国科学(xué)家主导(dǎo),历时两年,对14余(yú)万中国人的无创产前(qián)基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人(rén)群基因遗传特征的科研成果。
对此(cǐ),研究(jiū)人员表(biǎo)示,本(běn)次研究成果(guǒ)有两个重要意义,首先(xiān),这标志(zhì)着(zhe)生命科学产业已经从单个样本(běn)的检(jiǎn)测和诊断,正式进(jìn)入了基因大数据时代;其次(cì),也验证了基(jī)于大人(rén)群的精准医学研究已成为新的科研(yán)模式,对基(jī)因组学大(dà)数(shù)据研究具(jù)有开创性价值。此次研究成(chéng)果也证明了(le)生命科(kē)学产业已经从单(dān)个样本的检测和诊(zhěn)断,正式进入了基因大数据(jù)时代。
此次研究(jiū)项目正(zhèng)是其第(dì)一期(qī)的成果。
南方人免疫力更强
在本次(cì)研究中,研究小组成功构(gòu)建了包含904万个多态性位(wèi)点在内的中国(guó)人基因(yīn)频率数据库(kù)(CMDB),其中约有20万个(gè)多态性位(wèi)点属于首(shǒu)次(cì)发现,这是目前正式发表的(de)最大规(guī)模的中(zhōng)国人群基因频率数(shù)据库。
值得一提(tí)的是,研究小(xiǎo)组确定了(le)6个在地区纬(wěi)度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古(gǔ)代在北(běi)方、西(xī)北(běi)等地区如(rú)新疆、青海和内蒙(méng)古等地可能由于(yú)蔬菜获取(qǔ)比较(jiào)困难,导致生活在(zài)这些地区的(de)人(rén)们肉类摄(shè)入比例较大(dà),因(yīn)此,促进(jìn)脂肪代谢率的(de)等位基因在这些地区有明显富(fù)集的趋势。
与机体免(miǎn)疫功能相(xiàng)关(guān)的编码红细胞补体(tǐ)受体I的基因CR1呈现了南(nán)方富(fù)集的现象。古代(dài)中国南方被(bèi)称为南蛮(mán)瘴气之地(dì),自然环境(jìng)恶劣(liè),病原微生物尤其是(shì)疟疾盛行,因此(cǐ)对于生存于(yú)该(gāi)地区的(de)人在免疫(yì)力方(fāng)面(miàn)有较高的要求。
此外,与耳(ěr)垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等(děng)相关(guān)的ABCC11基因,也呈现了(le)明显的南北方选择(zé)差异。除了部分(fèn)广西、广东和(hé)海南的中国人没(méi)有这个基(jī)因突变之外。绝大部分的生活(huó)在(zài)北(běi)方(fāng)温带气候地区的人们(men)都(dōu)有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北(běi)方的生(shēng)存环境。而在南方,则没有这方(fāng)面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久(jiǔ)地流传下(xià)来(lái)。
首次发现(xiàn)“怀双胞胎”基因
通过数(shù)据分析,研究小组一次性发现(xiàn)并(bìng)且验(yàn)证了48个与身高以及13个与BMI显著相(xiàng)关的基因位点(diǎn),包括(kuò)这(zhè)些位点在内的常见突(tū)变位点分(fèn)别解释了48%的身高遗传率以及(jí)10%的BMI遗传率。随着研究(jiū)的(de)进(jìn)一步深入,科学(xué)家和算(suàn)法工程师有可能可(kě)以利(lì)用这些信息构建适合于(yú)中国(guó)人的身高预(yù)测模型,通过基(jī)因(yīn)数(shù)据推(tuī)断个人的身高(gāo)情况(kuàng)。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析(xī),发现了两(liǎng)个与(yǔ)怀孕年龄显著相关的基(jī)因位点,暗示(shì)着这(zhè)两个位点的突变(biàn)与生育力密切关联(lián); 与此(cǐ)同(tóng)时,还在NRG1基因中发现(xiàn)了一个和双胞胎妊娠(shēn)显著相关的突(tū)变位点(diǎn),也就是说携带NRG1基因的突(tū)变,有更高的几率怀上双胞胎。
研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的(de)人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆(jiāng)的(de)病毒组与欧洲人存在比较大(dà)的差异,比如,在欧洲(zhōu)人群中排名前两(liǎng)位的分别是与皮肤急疹(zhěn)相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相(xiàng)关的疱疹病(bìng)毒4型,而在我国人群中排在首位的(de)则是(shì)乙肝(gān)病毒,其(qí)感染发生率大约为2.5%。